Enquanto isso, em Bourneville...

Desordem genéticaTambém conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epiloia, a esclerose tuberosa é uma desordem genética e, portanto, não contagiosa, provocada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2 dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. As manifestações clínicas variam de acordo com o grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem surgir lesões na pele, ossos, dentes, olhos, rins, pulmões, coração e sistema nervoso central. As lesões dermatológicas são geralmente na região facial (nódulos de cor vermelha ou cereja); as lesões retinianas atacam as camadas superficiais da retina; as cerebrais podem surgir como tumores e calcificações na região dos ventrículos do cérebro. Deficiência mental, epilepsia e hidrocefalia secundária completam o quadro. Os tumores cerebrais podem aparecer até os 20 anos de idade do paciente. A deficiência mental está presente em 70% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, surgem em cerca de 80% e quase sempre começam antes dos cinco anos. Os exames específicos para constatação e acompanhamento são os genéticos de cariótipo, a tomografia craniana computadorizada, a ressonância magnética nuclear e a craniografia.

Como ajudarO carinho e a inserção social podem garantir novos sonhos para as crianças portadoras do mal. “A atuação da Abet só é possível graças às contribuições de pessoas e empresas que se identificam com a causa e acreditam no nosso trabalho e na possibilidade de fazermos do mundo um lugar melhor”, diz a presidente da entidade, Márcia. Entre os colaboradores mais ativos, está o Lions Clube Liberdade, parceiro na organização de eventos como o Dia das Crianças e na montagem da brinquedoteca. No Dia do Voluntariado, a Tenco Shopping Centers também ajudou com a divulgação da entidade e sua importância. A associação, por meio do site www.abet.org.br e das redes sociais pela web, mantém um canal de comunicação aberto com pacientes, familiares e interessados em apoiar a causa, o que pode ser feito também pelo telefone (31) 3221-1244. Pelo site, é possível fazer doações em dinheiro. Se você quiser ajudar com material, a lista prioritária da Abet é leite em pó, café, Mucilon, Ninho 3+, papel toalha, açúcar, papel higiênico, brinquedo em bom estado, fraldas infantis (G e EX) e geriátrica (P e M) e dinheiro